【記者張穎容台北報導】陽明交通大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授可文亞帶領團隊與日本合作，利用台灣人體生物資料庫，分析7萬2635名台灣漢人的基因資料，辨識出168個可能受到自然選擇影響的基因變異，有159個基因隨著世代逐漸減少或消失，其中149個是與紅血球相關的遺傳變異，推測可能與台灣過去包括瘧疾在內的傳染病壓力有關。

團隊指出，台灣約60年前仍是瘧疾流行地區，而瘧疾等傳染病可能對紅血球性狀形成強烈的選擇壓力，推測這些紅血球相關訊號可能部分反映過去疾病環境所留下的影響，隨著疾病與生活環境改變，遺傳變異也可能面臨不同的選擇壓力。

此外，研究在BRCA1、BRCA2與MLH1等DNA修復及癌症相關基因中，研究團隊也發現自然選擇的痕跡。其中，BRCA1發現一個帶有多個致病性變異的罕見單倍型，在較年輕族群中的頻率逐漸下降。

這類族群特有的罕見致病變異，是疾病風險評估以及精準醫療的重要遺傳資訊。

可文亞表示，從不同年齡族群的基因變異頻率中，觀察自然選擇持續作用的痕跡，顯示自然選擇並不只存在於遙遠的人類演化歷史，而是至今仍持續塑造疾病易感性，為健康與疾病之間的關係提供新的研究視角。